Attualità

Addio visite e trasfusioni, ora la Beta-talassemia si cura a partire dalle staminali – La Stampa

Un articolo di daniele banfi pubblicato in originale a questo link – tutti i diritti appartengono ai legittimi proprietari.


Tra le migliaia di malattie genetiche conosciute, una delle più diffuse in Italia è la beta-talassemia, la patologia che sui vecchi manuali era chiamata «anemia mediterranea», poiché particolarmente presente nelle popolazioni delle aree che si affacciano sul Mediterraneo. Curabile solo attraverso cicliche trasfusioni di sangue -ma non prive di effetti collaterali -, oggi la cura definitiva si chiama terapia genica. I dati presentati al congresso della European Hematology Association non lasciano dubbi: la maggior parte delle persone trattate con terapia genica non deve più sottoporsi a trasfusione.

La patologia. Un nome, tante manifestazioni. La beta-talassemia è un gruppo di malattie rare del sangue in cui, a causa di un difetto genico, la produzione di emoglobina è fortemente ridotta o del tutto assente. A seconda della mutazione nel gene della beta-globina, una proteina che concorre alla formazione dell’emoglobina, la malattia può essere più o meno severa. «I pazienti con talassemia trasfusione dipendente – spiega Franco Locatelli, professore di Pediatria all’Università “La Sapienza” di Roma e direttore del dipartimento di oncoematologia e terapia cellulare e genica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma – producono una quantità insufficiente di emoglobina, tanto che la loro sopravvivenza è legata a trasfusioni croniche. Questo significa sottoporsi a continue visite e dover assumere farmaci per prevenire il danno dovuto al sovraccarico di ferro legato alle trasfusioni».

Inserire il gene corretto. E’ su questi pazienti che si è concentrata la ricerca per una terapia genica capace di ristabilire la produzione di emoglobina. L’idea è semplice: dal momento che le malattie genetiche sono causate da un difetto in un determinato gene, inserendo una copia funzionante è possibile ristabilire la corretta funzione di quel gene. Nel caso della beta-talassemia il primo passo della sperimentazione prevede il prelievo delle cellule staminali del sangue periferico dei malati. Successivamente, per ristabilire il funzionamento di queste cellule e dei globuli rossi in cui possono differenziarsi, si inserisce una copia funzionante del gene della beta-globina. Infine le staminali corrette vengono nuovamente infuse nei pazienti per via endovenosa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo.

La terapia funziona. Uno degli approcci più efficaci nel ristabilire le quantità di emoglobina corrette è la terapia nota come betibeglogene autotemcel. «Dopo il trattamento i pazienti sono liberi dalle trasfusioni e mantengono livelli di emoglobina pressoché normali», conclude Locatelli. Risultati duraturi che hanno indotto l’Agenzia Europea del Farmaco a dare il via alla commercializzazione della terapia con il nome di Zynteglo.

Tags
Show More

Redazione DReporter

Il Team di Redazione è composto da vari collaboratori e freelancers ognuno dei quali in focus sull'argomento trattato

Articoli Suggeriti per Te

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Back to top button